CHI E': avvocato, 54 anni, camillocolapinto@libero.it -colpito dalla sla da otto anni. Si esprime indicando con gli occhi le lettere dell'alfabeto. Per sopravvivere, non svolgendosi in Italia alcuna ricerca su questa terribile malattia, è emigrato all'Estero causa i farmaci non reperibili in Italia o introdotti con anni di ritardo. Per questo va in ospedale a Marsiglia ove si è ricoverato ben 25 volte dal 94. Ha preso con 3 anni di anticipo il farmaco Rilutek e dal 97 il farmaco sperimentale della SANOFI, lo SR57746A che in Italia nessuno dei 5000 ammalati di sla può ricevere. Per sopravvivere nel nostro Paese bisogna avere disponibilità finanziarie per recarsi all'Estero, gli altri si rassegnino e aspettino la morte. Quali le ragioni per cui in Italia non si svolge la ricerca scientifica? La responsabilità è tutta della burocrazia del Ministero della Sanità e della sua inqualificabile letargia. Quando le case farmaceutiche chiedono di iniziare una sperimentazione nei Paesi Europei ottengono le autorizzazioni, al più tardi, entro 3 mesi. In Italia la Commissione Unica per il Farmaco (CUF) impiega al più presto un anno.Dovendo la sperimentazione essere iniziata e terminata nei Paesi Europei nello stesso periodo di tempo, le case farmaceutiche non potendo aspettare le incredibili lungaggini dei nostro Ministero della Sanità, hanno pensato bene di escludere completamente il nostro Paese omettendo di presentare la inutile domanda di autorizzazione. La dolorosa conseguenza di questa incredibile situazione è da una parte che ì ricercatori italiani se non vogliono restare ignoranti devono necessariamente recarsi all'Estero, dall'altra i malati non ricevono una adeguata assistenza. In questi anni l'avv. Colapinto non ha mai partecipato ad una delle tante trasmissioni televisive che fondano i loro successi approfittando della disperazione degli ammalati, dove il dolore è sbandierato come al mercato del bestiame per strappare le lacrime agli spettatori che fanno aumentare l'audience a esclusivo beneficio del furbo conduttore i cui compensi miliardari sono in funzione del numero di telespettatori. Non è questo il modo corretto di far conoscere al grande pubblico i portatori di queste gravi patologie e le terribili problematiche conseguenti, di tutto hanno bisogno questi malati, tranne che della pietà della gente. La battaglia invece va svolta in chiave esclusivamente politica affinchè il diritto alla sulute sancito dalla Costituzione Italìana, non resti una astratta formula.

E' Presidente della Sezione Pugliese dell'AISLA, l'Associazione che si interessa dei malati di sla, sezione da lui costituita nel 1995. Grazie alla sua iniziativa. tre anni fa è stato Istituito il Registro Pugliese dei malati di sla, il secondo in Italia dopo quello del Piemonte.
Cosa ha scritto: tre libri "Cronaca di una malattia" nel 97, "1 a vita sospesa" nel 98, "En Attendant... " nel 2000. Nei suoi libri ha voluto dare voce agli ignorati malati di sla affinchè fosse abbattuto il muro di indifferenza eretto sia dalle pubbliche strutture sanitarie (solo due anni fa si è riusciti ad inserire la sla nell'elenco delle malattie invalidanti), sia dalla gran parte dei medici, quelli capaci di fare la diagnosi, che ritengono concluso l'impegno professionale dopo la diagnosi, tanto il malato non ha scampo, abbandonando l'ammalato e i suoi familiari al loro destino. I suoi libri sono gratuiti richiesta, salvo rimborso spese postali. L'autore non vuole alcun vantaggio economico per queste sue opere, impegno che ha svolto per spirito di servizio in favore degli ammalati e delle loro famiglie.

Cosa è la SLA: La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) rappresenta una delle affezioni più drammatiche non solo in neurologia, ma anche per la medicina. E' considerata una malattia rara anche se ha tassi di incidenza di 0.9-2.4 per 100.000 anno e di prevalenza di circa 6 casi per 100.000 con sopravvivenza media dall'esordio di 3 anni. La SLA è una malattia ubiquitaria, prevalente nel sesso maschile, sporadica ma con una comprovata familiarità nel 10% circa dei casi. Per ogni paziente il rischio genetico è valutato al 6.5%. La SLA è una affezione che colpisce il motoneurone spinale e bulbare che regola e mantiene la funzione e il trofismo della muscolatura scheletrica. Altrettanto colpita è la via cortico-spinale, elle rappresenta nel primate umano il sistema preposto al fine controllo dei movimenti. Il quadro clinico conseguente, alla degenerazione combinata e dei due sistemi è devastante, la muscolatura scheletrica, prima in un distretto, e, successivamente., con espressione generalizzata, va soggetta ad un processo di atrofia con conseguente perdita di forza fino alla totale paralisi. La muscolatura respiratoria è colpita, portando il paziente ad una desaturazione gassosa per incapacità respiratoria fino al decesso. La tragicità della malattia è legata al tempo medio dì sopravvivenza dalla diagnosi (tre anni), al segmento di età colpito che corrisponde alla maturità socio-lavorativa dell'individuo (4a - 5a decade) e all'assenza di terapia medica in grado di rallentare, il deterioramento delle condizioni cliniche. Il compito del medico è quello, in primis di formulare una corretta diagnosi, apparentemente semplice, è complicata dalla necessità di eseguire accertamenti strumentali e laboratoristici sofisticati per escludere patologie similari ed oggi trattabili (neuropatie motorie con blocchi multipli di conduzione, etc.).Va sottolineato che non tutti i Reparti di Neurologia sono in grado di esprimere una diagnostica divenuta complessa per il grado di investimento tecnico richiesto (indagini molecolari e genetiche). I criteri clinici di El Escorial (91), revisionati nel 98, rappresentano uno dei riferimenti utili per la diagnostica sul territorio nazionale. Diagnosi affrettate ed imprecise, che gettano il paziente e la famiglia nello sconforto, sono da evitare riferendo il paziente a Centri di comprovata esperienza. Il secondo momento della assistenza medica è quello terapeutico di fatto molto scarso. Dopo la formale approvazione del riluzolo per la terapia della SLA sulla scorta di modesti effetti sulla sopravvivenza, la storia della terapia in questa malattia è quella di trial clinici internazionali con molecole sperimentali in una serie limitata di pazienti. L'Italia ha avuto negli anni novanta accesso a qualche trial terapeutico internazionale l'GF-I ricombinante umano a Milano, nel 94, in 22 pazienti ma potrebbe incrementare la sua partecipazione allo scenario internazionale offrendo una migliore immagine di affidabilità burocratico-organizzative in sede internazionale dove ha maturato un notevole ma per altro motivato discredito. Il compito dell'assistenza medica non si esaurisce, però, come in altre malattie, nella prescrizione di farmaci

La progressiva debolezza così caratteristica della malattia può essere trattata con inibitori dell'acetilecolinesterasi(piridostigmína), in particolare all'esordio della malattia e nelle forme bulbari Lefase i fascicolazioni muscolari unicamente al crampi rappresentano spesso sintomi particolarmente fastidiosi che possono essere trattati con chinino solfato, carbamasepina, Vitamina E, fenitoína, magnesio o veraparnil.La spsticità che può interessare le gambe compromettendo la marcia, gli arti superiori o la muscolatura bulbare può essere trattata con successo utilizzando baclofen, tizanidina, memantina o tetrazeparn. I triciclici (amitriptilina) unitamente alla clonidina e butilscopolamina risultano particolarmente utili per ridurre l'ipersalivazione. La sindrome pseudobulbare caratterizzata da insorgenza di riso o pianto incontrollato, deve essere differenziata dalla depressione e trae giovamento dal trattamento con amitriptilina fuoxetina, sertralina litio carbonato e, talvolta, L-Dopa.Il neurologo che rappresenta di fatto il medico di riferimento del paziente fino al decesso, deve sapere affrontare problemi decisionali importanti quali l'esecuzione della PEG, della ventilazione nonInvasiva ed invasiva (dopo tracheostonila.) solo dopo avere ottenuto un consenso informato dal paziente Deve quindi avere instaurato un rapporto continuativo e profondo cori il paziente stesso dovendo formulare quesiti così vincolanti per la sopravvivenza,Il neurologo deve, iniziare una gestione programmata del paziente.Al neurologo tocca la responsabilità noti indifferente di comunicare la diagnosi di una malattia incurabile e teoricamente mortale All'atteggiamento paternalistico tramandatoci dalle scuole mediche tende oggi a sostituirsi un diverso approccio focalizzato sul paziente con una stia partecipazione decisionale a fronte di una informazione più aderente alla realtà della malattia A questo scopo sono stati elaborati dagli organi internazionali preposti alcuni suggerimenti guida che, naturalmente devono essere adattati alla realtà culturale di ogni singolo paese recentemente l'american Academy of Neurology USA ha chiesto ad uno specifico comitato internazionale, di cui l'Istituto ha l'atto parte, (11 elaborare linee guida di comportamento per il pazìente affetto da SLA. La comunicazione della diagnosi rappresenta il primo momento dell'approccio al paziente affetto da SLA. Nel nostro sistema sanitario la diagnosi viene generalmente formulata durante il ricovero, momento di approfondimento diagnostico Ciò permette di monitorare favorevolmente la reazione emotiva del paziente e dí fornire informazioni complementari sii richiesta modulando l'informazione alle specifiche condizioni culturali e alle aspettative dei paziente stesso, E' quella descritta una modalità favorevole, che premia la realtà sanitaria italiana rispetto a quella di paesi d'Europa o d'America dove al ricovero sono preferite prestazioni ìn regime dì Day Hospital focalìzzato a completare gli accertamenti diagnostici strumentali. Il paziente dovrebbe essere idealmente avviato ad un Centro SLA con un programma di visite a scadenza mensile o bimensile.Il Centro SLA deve idealmente comprendere, oltre al neurologo, anche un dietologo che deve valutare il fabbisogno calorico dei paziente nonchè le modalità d'alimentazione elle può diventare difficoltosa fino a richiedere l'intervento del chirurgo per il posizionamento di un abboccamento esterno dello stomaco (PEG) per il nutrimento tramite sonda (Silani e collaboratorí, 98),Fondamentalmente il monitoraggio delle funzioni polmonari che diventano critiche per alterato funzionamento della muscolatura scheletrica della gabbia toracica. Lo pneumologo dovrà monitorare le condizioni respiratorie per porre indicazione ad un ventilazione assistita che nei casi più gravi giungerà a richiedere una tracheostomia e il collegamento al respiratore.

Tale intervento richiede l'ausilio dell'anestesista-rianimatore che quindi, deve essere parte dell'equipe e familiare con le problematiche della patologia.L'utilizzo di pratiche dovrebbe essere sempre dipendente dal consenso del paziente infomato al momento opportuno della necessità dei diversi interventi per garantire la vita. Il moderno approccio al paziente affetto da SLA richiede quindi la completa partecipazione del paziente alle decisioni nel rispetto delle sue volontà. E' evidente come ciò richieda una adeguata preparazione della classe medica ed, in particolare, del neurologo che rappresenta l'elemento cardine della équipe perchè il medico con cui il paziente ha originariamente stabilito il suo rapporto. il neurologo svolge, quindi, una funzione critica durante tutto il decorso della malattia e deve valutare come informare il paziente nei tempi utili onde evitare interventi d'emergenza che comportano un rischio aggiuntivo Il paziente affetto da SLA che necessita e richiede la tracheostomia deve pervenirvi perfettamente monitorato nelle funzioni polmonari eseguendo un intervento d 3 elezione nell'ospedale prescelto- Facilmente si comprende come lo psichiatra deve essere parte attiva di un Centro SLA considerate le notevoli problematiche poste dalla malattia sia al paziente che ai familiari. La figura dei fisioterapista assume particolare rilevanza perchè il paziente affetto da SLA deve eseguire un programma riabilitativo prolungato con sedute programmate idealmente tre volte la settimana A coadiuvare tale intervento, particolarmente nei casi con precoce interessamento bulbare e compromissione dell'eloquio, diventa importante la figura del logopedista.Vale la pena, inoltre, di ricordare che la moderna tecnologia offre oggi vari ausili per la comunicazione e una serie di utensili e strutture per la casa elle può essere adattata alle nuove esigenze del paziente. Di critica importanza è la disponibilità di manualetti di informazione relativi alla malattia e l'ausilio di associazioni di pazienti che possano coadiuvare nella gestione domiciliare e non del paziente e fungere da conforto informativo per i famigliari Da qualche anno il nostro Centro è coadiuvato da una Associazione di Volontariato per i pazienti affetti da SLA che ha brillantemente colmato il vuoto assistenziale esistente tra il Centro SLA e la realtà sul territorio. L'organizzazione di una équipe rappresenta la finalità di ogni struttura elle si voglia interessare di SLA e il presupposto per una efficace terapia palliativa che rappresenta oggi una necessità. per ridurre ogni disconforto al pazìente in assenza di una più appropriata terapia farmacologica. Quanto fino ad ora esposto, elle vuole rappresentare: quanto idealmente un C'entro SLA dovrebbe offrire all'utenza così come realizzato presso l'istituto di Clinica Neurologica dell'IRCCS Ospedale Maggiore di Milano. non può supplire al bisogni dei malato sul territorio. Qui la vita di ogni giorno del , paziente, affetto da SLA si fa difficile: ottenimento di ausili, assistenza infermieristica e medica a domicilio, revisione della PER Sentimenti per la ventilazione non-Invasiva ed invasiva computers ausili per la coni comunicazione, avvio delle pratiche di invalidità di una malattia scarsamente conosciuta dagli organi preposti rappresentano altrettanti punti dolenti dei Servizio Sanitario Nazionale. Le esigenze enumerate vanno considerate nell'ottica di una malattia che, per la veloce ed inesorabile progressione, male si armonizza con i tempi della burocrazia ordinaria. che generalmente risponde con ritardo alle richieste provvedendo quindi con aiuti divenuti inutili perchè temporalmente inadeguati. La SLA è una malattia che necessita una programmazione ad hoc con adeguate strutture di riferimento ed una organizzazione sul territorio che possa garantire il paziente nella compagine domestica Nel nostro Paese esistono pochi esempi di Hospice che sono invece largamente rappresentati in Inghilterra dove sono nati. Tali strutture sono ideali per provvedere alle necessità. del paziente con brevi e mirati interventi medici che sono successivamente organizzati sul territorio dal personale paramedico. Va sottolineato inoltre, che in questo Paese Assistenza Domiciliare Integrata è critica perchè il paziente affetto da SLA decede, generalmente, a casa.

Conclusioni: La SLA è da sempre una malattia terrificante. Per le sue conseguenze richiede prima un'accurata diagnosi. Essendo in gioco la vita del paziente, ogni accertamento deve essere perseguito per escludere ogni alternativa e potenzialmente curabile affezione. La sofisticata qualità degli esami richiesti per formulare una corretta diagnosi di SLA pone il problema di concentrare i pazienti in Centri superspecialistici che sono poi gli stessi prescelti nella realtà nazionale per i tentativi terapeutici sperimentali il paziente tramite Internet trova le informazioni necessarie per raggiungere quei Centri che egli reputa più inseriti nella realtà internazionale e píú attivi nel trattamento della malattia Vi è un altro aspetto meritevole di considerazione.- la SLA progredisce così rapidamente che le necessità assistenziali si propongono in sequenza così veloce da venir sopperite con drammatico ritardo dalla Struttura Sanitaria Nazionale che poco ha presente le specifiche caratteristiche di tale malattia 111 tale senso, adeguati Centri SLA rappresentano una possibile risposta anche a questo problema, permettendo di indirizzare il paziente agli ausili più adeguati dopo avere fornito la possibilità di visionarli e provarli. Un importante lavoro è richiesto al Servizio Sanitario sul territorio con l'Assistenza Domiciliare Integrata per l'assistenza dei pazienti a domicilio che bene si può armonizzare cori l'operato delle Associazioni di Volontariato. I pazienti con crisi respiratore, possono montare il respiratore sulla propria carrozzella mantenendo i propri impegni della vita sociale e di relazione. La soluzione finale della SLA sta nell'avanzamento della ricerca. In nessun'altra patologia neurologica i dati dì laboratorio saranno più prontamente applicati alla realtà clinica. Questo sottolinea la necessità di organizzare Centri di riferimento che alla clinica accostino una attiva ricerca di base mutualmente ínterattiva con la realtà clinica ed al servizio del paziente. Lo sforzo è di giungere a diagnosi precoci perchè il paziente dovrà essere aggredito con un intenso programma farmacologico individuale e con una specifica rieducazione motoria volta a rendere l'insulto iniziale locale e reversibile In attesa di definire le cause della SLA è almeno opportuno tentare di agire sulla diffusione della malattia Il concetto di un intervento acuto sul paziente dovrà prevalere sull'atteggiamento di attesa. La SLA è stata definita in svariatissimi modi ed in tante lingue. Pregnante è la definizione del paziente che ha anche iniziato una dura lotta in Italia per fare conoscere la malattia, Colapinto scrive: "Credo che la peculiarità della SLA e che rende. forse, unica questa malattia, consiste nella capacità di uccidere la vittima due volte ed in due diversi modi, uno lento e l'altro immediato.""La SLA riesce a procurare una netta diversificazione tra il corpo e la niente della vittima tra materialità dell'organismo vivente e il suo intelletto tra carne, muscoli, nervi e facoltà intellettive. In questa frantumazione o scissione delle unità della persona, penso possa individuarsi la particolare drammaticità della malattia che prima uccide il corpo e poi la mente, con piena consapevolezza della vittima. nurrapie@iol.it